DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO – Parte 1

DEFINIZIONE, EZIOLOGIA ED EZIOPATOGENESI

L’autismo è una sindrome comportamentale causata da un disordine dello sviluppo, determinato biologicamente, con un esordio nei primi 3 anni di vita.

Non presenta prevalenza geografiche ed etniche, in quanto è stato descritto in tutte le popolazioni del mondo, di ogni razza o ambiente sociale;presenta, viceversa, una prevalenza di sesso, in quanto colpisce i maschi in misura da 3 a 4 volte superiore rispetto alle femmine.

Una prevalenza di 10-13 casi per 10.000 sembra la stima più attendibile per le forme classiche di autismo, mentre se si considerano tutti i disturbi dello spettro autistico la prevalenza arriva a 40-50 casi per 10.000. Vanno comunque condotti ulteriori studi in relazione agli aumenti di prevalenza delle patologie autistiche che in questi ultimi tempi sono stati segnalati soprattutto dai paesi anglofoni e che porterebbero la prevalenza dei disturbi dello spettro autistico a 90/10.000 (Linee guida per il trattamento dell’autismo; ISS, Ottobre 2011).

Le aree maggiormente compromesse e che permettono una diagnosi di disturbo dello spettro autistico in base ai criteri del DSM V (Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali, maggio 2013) sono:

1. Capacità di comunicazione e interazione sociale: il bambino non condivide i propri interessi, le proprie emozioni, ha difficoltà nello stringere amicizie, non ci guarda negli occhi, non si gira quando lo chiamiamo, tende ad isolarsi e la comunicazione può essere quasi assente.
2. Interessi e attività ristretti e ripetitivi: il bambino preferisce giocare sempre con lo stesso gioco, il linguaggio può essere caratterizzato dall’uso ripetuto della stessa parola o da frasi sentite in tv, vuole mangiare solo specifici alimenti e anche i movimenti possono essere ripetitivi e stereotipati. Nel quotidiano possono richiedere con insistenza di voler fare lo stesso identico tragitto. Possono mostrare un’apparente indifferenza al caldo, al freddo o al dolore, possono essere infastiditi o affascinati da suoni o tessuti specifici, da un odore, da luci o oggetti roteanti.

Negli ultimi 20 anni si è riscontrato un aumento della diffusione dell’autismo del 600%, come mostra il grafico di seguito riportato, portando il rapporto da 1/5000 nel 1975 a 1/110 nel 2009.

Nonostante siano state fatte molte ricerche in merito non è ancora possibile stabilire quale sia il percorso eziopatogenetico che conduce allo sviluppo dei  quadri di autismo;la ricerca si è orientata maggiormente a indagare il ruolo dei fattori genetici, mentre una relativamente minore attenzione è stata posta sui fattori ambientali o sulla interazione gene-ambiente, e si è focalizzata, specie negli ultimi anni, sullo studio del cervello, soprattutto attraverso le tecniche di neuroimaging, sia strutturale sia funzionale  (Linee guida per il trattamento dell’autismo; ISS, Ottobre 2011).

DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO – Parte Seconda